[Actu] : Identification d’une nouvelle mutation qui prédispose à la leucémie

Mis à jour : nov. 6

Le travail présenté dans cet article a pour origine une observation clinique : 3 enfants de la même famille ont tous souffert d’une leucémie aiguë lymphoblastique de type B (LAL-B). Sachant que c’est une maladie très rare, nous avons suspecté une prédisposition génétique et en lisant le génome de ces trois patients nous avons identifié une mutation dans PAX5, un gène contrôlant la production des cellules sanguines (processus appelé hématopoïèse). Les cellules du sang sont produites de façon dynamique à partir de cellules souches hématopoïétiques dans des proportions précises et adaptées aux conditions environnementales. La dérégulation de l’hématopoïèse peut mener à des leucémies comme les LAL-B qui sont à la fois un blocage de la production de cellules lymphoïdes fonctionnelles (qui produisent les anticorps) et une prolifération incontrôlée de ces cellules immatures (blastes). C’est un processus en plusieurs étapes : une première mutation va créer un état pré-leucémique généralement sans symptôme clinique et d’autres mutations vont faire progresser vers la leucémie. Ici nous avons montré que la première mutation est héritée ce qui reste un évènement extrêmement rare dans les cancers du sang.

Ce travail démontre l’importance d’envisager l’origine familiale des leucémies avant de choisir un donneur compatible pour une greffe


Contact

Cyril Broccardo

Equipe : 16 du CRCT (Altération des facteurs de transcription dans les leucémies aigües - Pr. Eric Delabesse)

Mail : cyril.broccardo@inserm.fr

web : www.crct-inserm.fr



La leucémie est un processus multi-étapes :

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